Torbalı ilçesinde akraba evliliği sonucu dünyaya gelen B.Y, şimdi 5 yaşında çocuk hasta el ve ayak parmaklarıyla eklemlerinde tutukluk, parmaklarda içe gerçek bükülme, kollarda ve bacaklarda kasılma, deri sertleşmesi ve şiddetli ağrı şikayetiyle ailesi tarafından hastaneye götürüldü.
Yapılan test ve muayene sonunda romatizmal bir hastalık olabileceği düşünülerek tedaviye başlandı. Uygulanan tedaviye olumlu cevap vermeyen hastada bir mühlet sonra menisküs ve kalp kapağında gevşeme meseleleri da baş gösterdi. B.Y, 11 yaşına geldiğinde yakınları tarafından Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesine getirildi.
EÜ Çocuk Sıhhati Hastalıkları Ana Bilim Kısmı Lideri Prof. Dr. Özgür Çoğulu ve öğretim üyesi Prof. Dr. Ferda Özkınay, Tıbbi Genetik Ana Bilim Kolu öğretim üyeleri Doç. Dr. Ayça Aykut ve Doç. Dr. Burak Durmaz, B.Y’deki sıhhat sıkıntısının genetik bir hastalık olabileceğini düşünerek testler yaptı.
Testler sonucunda, şikayetleri, bulguları ve öyküsüyle hastanın rahatsızlığının şimdi tanımlanmamış yeni bir genetik hastalık olabileceğini düşünen bilim insanları, yurt içi ve dışında yapılan bilimsel kongrelerde hastalarının yaşadığı sıhhat sorunu hakkında meslektaşlarıyla görüşmeler yaptı.
Bu kapsamda Amerika Birleşik Devletleri’nde bulunan Baylor College of Medicine’de misyonlu bilim insanlarıyla yürütülen iş birliğinde, 2013 yılında yeni bir teknoloji olan tüm ekzom dizileme metodu ile yapılan DNA dizi tahlilinde “ADAMTS15” geninde mutasyon olduğu tespit edildi.
Prof. Dr. Çoğulu ve takımı, genetik datayı Ege Üniversitesinde tekrar kıymetlendirerek hastalarındaki problemli genin “ADAMTS15” olacağını belirleyerek çalışmalarını bu istikamette sürdürdü.
Türk bilim insanları, hastalarının yaşadığı sıhhat sıkıntılarının akabinde çalışmalarına orta vermeden devam etti. Hastanın bulgularının 2018 yılında milletlerarası bir bilgi tabanına yüklenmesinin akabinde evvel Almanya’da, sonra ise İngiltere’de 3 aileden 4 misal olgu daha tıpkı data tabanına bildirilmesinin akabinde, Türk bilim beşerlerine memleketler arası çalışma önerisi geldi.
Türk ve yabancı bilim insanları hücre kültürlerinde ve fare embriyolarında, beşerde oluşan hastalığın bulgularını destekleyici bilgiler elde etti.
Prof. Dr. Çoğulu ve grubunun genetik keşfi milletlerarası iş birliği ve yapılan araştırmalar sonucu “Genetics in Medicine” dergisince kabul gördü.
“BU ŞİKAYETLER, BİLHASSA BAĞ DOKUSUNU İLGİLENDİREN BULGULARDIR”
Hastane Başhekimi ve Çocuk Genetik Ana Bilim Kolu Öğretim Üyesi de olan Prof. Dr. Özgür Çoğulu, AA muhabirine, hastalarının artık 24 yaşında olduğunu, yaşadığı sıhhat sıkıntılarının devam ettiğini söyledi.
Hastalığın bu genle bağlı olabileceğini birinci defa grup olarak kendilerinin ortaya koyduklarını ve dünyaya duyurduklarını belirten Çoğulu, şunları kaydetti:
“Vücudumuzda proteinler üretilmektedir. Üretilen proteinler organ ve dokularda yaşamsal fonksiyon görürler. Kollajen de bir protein tipidir. Halk ortasında bağ dokusu olarak bilinen ve bu dokuda yer alan bir gende hücre yapısı ile ilgili bir proteinin kusursuz üretilebilmesi için olması gereken hakikat DNA dizisinin yerine yanılgılı bir dizi nedeniyle protein yanılgılı ve yetersiz üretilmekte ve buna bağlı hastalık bulguları ortaya çıkmaktadır. En değerli bağ dokusunun bulunduğu yer deri ve eklem olduğu için hastamızda da birinci olarak ellerde, ayaklarda, eklemlerde kontraktürler, sertleşmeler ve menisküs üzere sıhhat meseleleri ortaya çıktı. Bu şikayetler bilhassa bağ dokusunu ilgilendiren bulgulardır.”
“ADAMTS15” geninin bağ dokusunun sağlam durmasını sağlayan bir protein olduğunu vurgulayan Çoğulu, bunda bir bozukluk olduğu vakit motamot bir binanın kolonundaki eğrilik üzere bağ dokusunun gelişmediği ve sertleştiğini lisana getirdi.
Bu hastalığın altında yatan nedenin şimdi belirlenemediğini, hem kendilerinin hem de yabancı bilim insanlarının çalışmaya devam ettiğini anlatan Çoğulu, şunları kaydetti:
“Bunun düzeneğini detaylı olarak açıklayabilirsek o vakit tedavisini de yapabileceğiz. Hastalığın nedenine yönelik hipotezlerimizi araştırıyoruz. 2007 yılından 2022 yılına kadar 15 yıl geçmiş. Bu süreçte hastanın tüm genetik yapısı incelendi. 2019 yılında da memleketler arası araştırmalar başladı. 2011 yılında bu hastalığın yeni bir hastalık olduğunu düşünmeye başladık. Bilim insanı araştırır, ısrar eder ve iş birliği yapar. Israrla bu hastalığın peşinden gittik. Yeni bir hastalığın birinci olarak bizim tarafımızdan tanımlanması gurur verici.”
EÜ Rektörü Prof. Dr. Necdet Budak ise üniversitelerinin özelikle sıhhat alanında birincilere imza atmaya devam ettiğini belirterek, Prof. Dr. Çoğulu ve grubuna muvaffakiyetler diledi.